Cockayne syndrome type 2
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 4
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Silver-Russell syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Ataxia-telangiectasia
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni syndrome
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
- Costello syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Cockayne syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Xeroderma pigmentosum
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
Webseite
E-Mail
Versorgungseinrichtungen 2
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
Webseite
E-Mail
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Trichothiodystrophy
- Ichthyosis
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Pachyonychia congenita
- Griscelli syndrome
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Ectodermal dysplasia syndrome
- PAPA syndrome
- Discoid lupus erythematosus
- Juvenile xanthogranuloma
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Ringed hair disease
- Incontinentia pigmenti